Helgenomsekventering gør det muligt at teste for langt flere sygdomme end for få år siden - selv i fostre, der ikke engang er 12 uger gamle.
Historisk har screeningsprogrammet i det offentlige indeholdt de test, det var teknisk muligt at foretage, men i dag, hvor man i princippet kan gå hele fostrets genom igennem med et tættekam, er sagen en anden, og det private kan i stigende grad tilbyde supplerende test.
Men bare fordi man kan - skal man så også?
- emailE-mail
- linkKopier link
Tophistorier
For at deltage i debatten skal du have en profil med adgang til at læse artiklen. Log ind eller opret en bruger.
- Sortér efter chevron_right
- Trådet debat
er det nok miljøet, man skulle gøre noget ved.
Der er udtalte miljøeffekter ved stribevis af sygdomme, som fortsat enten ikke håndteres eller overhovedet beskrives. Ofte viser de store sygdomsundersøgelser 30%:30%:30% eller 50%:50% mht. arv:miljø:evt. ukendt faktor.
Miljø kan både være det, folk selv udsætter sig for pga. altfor billige og let tilgængelige varer, fx føde af usund kost, 0 motion, sprut, smøger, stoffer. Eller mere smal betydning: diverse eksterne forureninger, som individerne ikke selv kan fravælge.
Skrevet fordi en vis andel mennesker har det storartet under naturlignende forhold, men bliver syge af div. påvirkninger fra 'civilisationen'. Det har fx været en stor lettelse med den faldende luftforurening fra trafik og kulkraftværker. Til gengæld er nyere typer underregulerede forureninger og fristelser opstået. Som politikerne er sprællende hjælpeløse overfor, enten fordi de fortsat er underbelyst eller de bare er for gode forretninger i alt for stærke lobbyisters øjne.
Går ud fra at også gentests er god forretning(?). Som jeg finder særdeles ok, når det drejer sig om frasortering af hårde sygdomme, der vil udvikle sig, whatsoever.
Men i det omfang man "nødt til" at sortere flere og flere mennesker fra, fordi deres gener gør dem uegnede til stadig flere civilisations- og teknologiforårsagede sygdomme.
Så vil det ligne mere tek-fascisme end et godt sundhedstilbud.
I stedet for at debattere hvordan vi bedst udnytter den enorme viden vi har fået adgang til i de sidste par årtier, så går vi igang med en "etisk" diskussion om vi skal gøre noget overhovedet, underforstået at det nok er for dyrt!
Som minimum kunne man se på cost-benefit - hvilke gevinster kan samfundet opnå hvis man ikke sparer på screening, eller mere optimalt - hvilke forbedringer i livskvalitet kan der opnås gennem screening.
Endelig kunne man måske gå skridtet videre til individuelle undersøgelser, der hvor man ved at der er genetisk betingede skavanker der kan risikere at nedarves. Jeg aner ikke hvor vi står idag så det er kun en personlig betragtning, udfra mine egne arvelige skavanker:
Den ene, grøn stær, kan behandles og behandlingens succes afhænger af at man kender risikoen og kan starte i tide, det var så ikke tilfældet for mig, så jeg har mistet en del af synet permanent. Det ville med andre ord ikke være kritisk at blive født med.
Den anden, Kennedys, en nervesygdom som kan optræde meget mildt som hos mig, eller meget alvorligt som hos et familiemedlem, den kan ikke behandles og kan for nogen medføre stærkt forringet livskvalitet. Her bør folk nok have mulighed for at overveje abort, men jeg ved ikke hvor nemt det er at finde ved screening og slet ikke om det er muligt at vurdere alvorligheden.
Men som jeg indledte, det er først når vi kommer forbi bekymringerne om vi har råd!
"men i dag, hvor man i princippet kan gå hele fostrets genom igennem med et tættekam, er sagen en anden,"
Hidtil har man ofte haft grænseværdier efter hvad man kunne måle. Det har ændret sig med bedre og bedre udstyr, så politikerne må nok tage en opgave på sig, og sætte reelle grænseværdier baseret på de enkelte stoffer.
Det kan være svært for ikke specialister at gennemskue virkeligheden, når "eksperter" udråber enhver afvigelse/måling som noget der kan være meget farligt.
For lige at udvide paletten: At få en abort er altså ikke så uproblematisk som at få en tand trukket ud. Der er en del etiske aspekter, som jeg synes, ikke rigtig får nok plads her.
Dels er det ikke nemt for alle at finde ud af, hvad man skal stille op med et prøvesvar: hvor stor er risikoen for sygdom og hvordan vil situationen for barnet rent praktisk blive? Hvordan vejer man det op mod en abort?
Dels kan der opstå et pres på vordende forældre for at få fjernet fostret (fx som Ida Donkin nævner vedr stigmatisering af personer, der vælger at få et barn med Downs syndrom) og måske ligefrem repressalier - set i lyset af, at der pt. tales meget om, hvor dyrt det specialiserede socialområde er - der skal spares!
At man teste bredere i dag, kalder på en bredere gruppe af personer, der tager stilling til, hvad der testes for, og hvad forældrene skal oplyses om.
ADHD generelt er arveligt op til 80%. ADHD i let grad er ofte ikke et større problem.
Men ADHD i svær grad kan være svært belastende for familien, for børnehaven, for folkeskolen, for personerne selv, inden den korrekte diagnose fører til den korrekte medicin og levevis, og endelig muligheden for at leve et bedre liv.
"En bredere gruppe af personer" kan være børnelæger, børnehave pædagoger, lærer i folkeskolen som kan pege på familier med risiko for sværd ADHD.
Når man har haft sine børn gennem børnehave og folkeskole, så erfarer man hvor meget støj inklusionen giver i folkeskolen og man kan godt forstå hvorfor mistrivsel hos klassekammerater opstår. Forvirringen starter i børnehaven, 0'de klasse giver ingen brugbar overgang fra børnehave til skole og diagnosen på ADHD gives først når børn er blevet til unge eller voksne.
Så her er et punkt man måske bør teste for.
Hvis man tidligere kan fravælge ved at få foretaget flere tests, er det vel at foretrække? Ønsker man ikke et barn med handikap, dværgvækst etc., hvorfor så ikke gøre det lettere? Er problemet derimod, at de "måske kommende" forældre ikke forstår testresultaterne, så er problemet mere et oplysningsspørgsmål fra udbyderen. Eugenics har fået et dårligt ry, men vi bruger det allerede (Downs Syndrom, dyr etc.), så hvorfor ikke bare rive plastret af og gøre det helt frit?