Som skeptikere tidligere har spået, har Nationalt Genom Center (NGC) svært ved at leve op til forventningerne om at levere 60.000 helgenomsekventeringer inden for de næste to år. Og det får nu konsekvenser.
Læs også: Overlæge: Patienter risikerer at vente år på svar fra genetiske prøver
For et år siden lød forventningen, at 5.000 patienter ville få gavn af helgenomsekventeringer i løbet af 2021, men indtil nu har kun 1.500 patienter fået foretaget den omfattende genetiske analyse, der kan hjælpe den enkelte med at få afklaring om eventuelle arvelige sygdomme. Det fremgår af et nyhedsbrev fra NGC.
Læs også: Langsom start for national genomdatabase
Med den store diskrepans mellem målsætning og realiseret output vil centret nu skulle gennem en "opgavetilpasning", som det er formuleret i centrets egen nyhed.
Opgaver ud til regionerne
Ingeniøren har efterspurgt, hvad tilpasningen har af organisatoriske konsekvenser for de ansatte på NGC, som melder tilbage, at det endnu er for tidligt at gå i detaljer med.
Af centrets nyhedsbrev fremgår det dog, at NGC flytter »drift og udvikling af helgenomsekventeringsflowet til NGC’s laboratoriefaciliteter i regionalt regi«. Det betyder konkret, at ansvaret for opgaverne pr. 1. juni flyttes til henholdsvis Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital og Afdeling for Genomisk Medicin (GM) på Rigshospitalet. Disse afdelinger bistår allerede i dag med sekventeringsopgaven på vegne af NGC.
Læs også: Danske patienter tilbydes kortlægning af arvemassen
I den forbindelse udtaler administrerende direktør for NGC, speciallæge Bettina Lundgren, i centrets eget nyhedsbrev:
»Det er min forventning, at vi sammen med regionerne med denne tilpasning hurtigere kan skabe værdi for patienterne, og hurtigere får opbygget en national genom- og variantdatabase til gavn for de kliniske miljøer såvel som forskning.«
Klar til prøver fra kræftpatienter
Af nyhedsbrevet fremgår det også, at NGC vil være klar til at modtage prøver fra kræftpatienter fra starten af næste måned.
Netop identifikation og forebyggelse af eksempelvis arvelig brystkræft var én af de ting, som blev nævnt under skåltalerne i forbindelse med centrets oprettelse. Noget, der blandt andet hviler på en milliarddonation fra Novo Nordisk Fonden.
Læs også: Nyt våben mod kræft og hjertefejl: Danmark åbner nationalt genomcenter
Men nu kunne noget tyde på, at tidligere spåede flaskehalse altså har ramt NGC.
Som vi her på Ingeniøren tidligere har beskrevet, er analyserne sekventeringerne af så omfattende og kompleks karakter, at regionerne kan have svært ved at følge med. Simpelthen på grund af mangel på erfarne medarbejdere til at tolke data.
»Det er superkompliceret, og der er mange faldgruber. Man skal virkelig være ydmyg over for de her data, for der er mange muligheder for at gøre noget forkert. Nogen tror, at man trykker på en knap, og så kommer der en sekvens ud, så der er i hvert fald behov for noget forventningsafstemning,« som Anders Bojesen, ledende overlæge på Klinisk Genetisk afdeling på Aarhus Universitetshospital, tidligere har udtalt.
Ingeniøren følger op, når vi har mere nyt om "opgavetilpasningen".
